随着三代试管

在

临床

上

的广泛

应用

，

大众知道

三代试管技术可以筛查的遗传病种也越来越多，从特定的单一染色体异常

再

到单基因病，

还有

非整倍体胚胎的筛查等。那么问题来了，三代试管

具体

可以筛查哪些

我们熟知的

遗传病

呢？

三代试管可以筛查出来的遗传病包括有：

1.

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。常染色体显性遗传相关致病基因都位于

1-22

号常染色体上，常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传，且男女皆可发病，患者任何子女患病概率都为

1/2

。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤等。

2.

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是单基因遗传病，指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状，所以称为隐性基因。它的特点是父母均为健康的人，却是致病基因的携带者，患者为纯合子，在同胞中

25%

发病，男女比例患病机会相同；

25%

正常；

50%

为没有发病，但是属于杂合子，在后代中有发病的机会。常见的常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆状核变性、糖原贮积症、血

r

球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症以及白化病等。

3.

X

连锁显性遗传病

x

连锁显性遗传是

x

连锁，它的致病基因在

x

染色体上。家系特点是患者双亲之一是患者，男性患者中，后代女性都是患者，男性都正常，而女性患者所生子女

50%

是患者，女性患者病情较轻。常见的连锁显性遗传病包括佝偻病等。

4.

X

连锁隐性遗传病

X

连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上，而且是隐性致病，即如果患者携带两条

X

染色体，一条正常，另一条不正常，则并不发病。因为属于隐性发病，所以两条

X

染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。常见的

X

连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良等。

5.

染色体病

染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。其中常染色体导致的常见疾病有

21-

三体综合征，其次为

18-

三体综合征、

13-

三体综合征、

5p

综合征等；性染色体病导致的常见疾病有性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。

6.

单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有

8000

多种，并且每年在以

10-50

种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见的单基因遗传病包括红绿色盲、血友病、白化病等。

7.

多基因遗传病

多基因遗传病是遗传信息，通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。其遗传效应较多的受环境因素的影响，与单基因遗传病相比多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不过要注意的是，因为多基因遗传病的复杂性，目前三代技术是无法进行遗传基因筛查技术的，所以多基因遗传家庭在生育上承受较大风险，为了优生优育大部分都会选择丁克。

试管多次失败，不知道什么原因，检查也没查出啥，准备直接去北京的协和医院做试管，这几年取卵了两次，卵巢情况已经非常差了，想申请供卵做三代试管婴儿，这样成功率也有保证一些，而且听说三代试管是有技术能选择胎儿性别的，那协和医院可以给做嘛？

北京协和医院是可以申请供卵做试管婴儿的，但该院目前仅开展了常规体外受精-胚胎移植技术（一代试管）、卵胞浆内单精子显微注射技术（二代试管），还未开展植入前胚胎遗传学诊断技术（三代试管）所以并不支持做三代试管婴儿，如果有需要的患者可以选择去北医三院、原海军总医院、301医院等。再来我国禁止做试管选择胎儿性别，所以不论是在北京哪家医院做试管都是不允许的。

北京协和医院辅助生育中心建立于2001年，经过多年发展该院试管婴儿成功率已达50%左右，但该院现并不支持申请供卵做三代试管婴儿并且选择胎儿男女，原因如下：

1.北京协和医院开展的辅助生育技术包括人工授精、体外授精－胚胎移植（试管婴儿）、卵细胞浆内单精子注射、冷冻胚胎移植、人工孵化等，并不包括三代试管技术；

2.我国法律规定，如果没有医学指征（伴性遗传?。┦遣辉市碜鋈怨苡ざ≡裉ザ员鸬?，所以在北京三代试管婴儿医院做试管大部分患者都是不能选男女的；

3.虽然北京协和医院不能做三代试管也不能选择胎儿男女，但是该院是可以申请供卵的，只要患者能提供相关检查报告及其证件。